[发明专利]产前三体综合征的筛查方法

说明书

本发明公开了一种产前三体综合征的筛查方法，确定产前三体综合征的筛查组合后，以logistic回归模型为基础，确定影响三体综合征判断的影响因子；将原始数据按照7:3拆分为训练集和验证集；以各筛查组合和影响因子为特征向量，采用lightGBM算法训练训练集，经优化调参后，获得各筛查组合的预测模型筛查三体综合征。本发明的优点在于完善了产前三体综合征的筛查组合，进一步确保了产前三体综合征筛查准确率和筛查可靠性。

技术领域

本发明涉及产前筛查领域，尤其是涉及产前三体综合征的筛查方法。

背景技术

目前在产前三体综合征的筛查方面存在如下问题：第一，传统的通过计算血清标记物的MOM值，计算似然比得到胎儿三体综合征概率的方法，在判断胎儿三体综合征时考虑的影响因子不够全面，容易出现漏判、错判。第二，在主流的产前筛查组合中，仅提供孕早期二联检、三联检和孕中期二联检、三联检、四联检，而缺少孕中期四联检和鼻骨筛查的筛查组合，而根据权威文献报道在假阳性不变的情况下，孕中期四联检三体综合征的检出率比孕中期三联检的检出率提高了5%-7%，而鼻骨筛查更是将产前三体综合征筛查的准确率从85%-90%，提高至97%，因此，亟需增加孕中期四联检和鼻骨筛查的筛查组合。第三，随着计算机技术的蓬勃发展，机器学习算法的不断进步，产前三体综合征的筛查已开始应用机器学习以提高预测的准确性。但是目前基于机器学习算法的产前三体综合征的筛查技术，主要在于解决如何处理机器学习算法中三体综合征和非三体综合征原始数据的不平衡问题，使得基于机器学习筛选方法准确率低且计算量大。

发明内容

本发明目的在于提供一种产前三体综合征的筛查方法。

为实现上述目的，本发明采取下述技术方案：

本发明所述的产前三体综合征的筛查方法，包括以下步骤：

S1，确定产前三体综合征的筛查组合；与现有技术相比，增加了孕中期四联检和鼻骨筛查的筛查组合，完善了产前三体综合征的筛查组合。

S2，以logistic回归模型为基础，确定影响三体综合征判断的影响因子；丰富了三体综合征的影响因子。

S3，收集原始数据，将原始数据按照7:3拆分为训练集和验证集；

S4，以各筛查组合和影响因子为特征向量，采用lightGBM算法训练训练集，经优化调参后，获得各筛查组合的预测模型；该步骤以筛查组合的筛查内容和影响因子为共同特征向量，利用机器学习算法建立筛查模型，进行产前三体综合征的产前判断，提高了计算效率和预测准确率。

S5，确定待进行产前三体综合征筛查的筛查组合和影响因子，使用相应筛查组合的预测模型筛查三体综合征。

进一步地，S1步中所述筛查组合包括孕早期二联检、孕早期三联检、孕早期三联检和鼻检、孕中期二联检、孕中期三联检、孕中期四联检；其中孕早期三联检筛查血清标记物PAPP-A、FBHCG和超声扫描物NT、CRL，孕早期三联检和鼻检筛查血清标记物PAPP-A、FBHCG和超声扫描物NT、CRL、NB。

进一步地，S2步中所述影响因子包括预产期年龄、生化孕长、超声孕长、种族、体重、吸烟、糖尿病、辅助生殖、双胎异常妊娠史，其中种族包括东亚人、南亚人、高加索人和加勒比黑人，糖尿病包括I性糖尿病，辅助生殖包括外受孕和诱导生殖，双胎异常妊娠史包括怀过T21或T18或T13。

进一步地，所述孕早期、孕中期确定以手动输入的辅助生殖、超声孕周为主，以头臀颈、头围、双顶颈、末次月经辅助。