[发明专利]基于多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质

权利要求书

1.基于多重PCR测序中检测点突变的方法，其特征在于，

将多个扩增子划分形成多个扩增子集合；其中，每个扩增子集合中至少包括一个扩增子，且属于同一个扩增子集合中的两两扩增子之间无区间重叠；

将样本测序序列划分形成多个样本测序序列集合；其中，所述样本测序序列集合与所述扩增子集合一一对应，具有对应关系的所述样本测序序列集合与所述扩增子集合满足所述样本测序序列集合中的样本测序序列属于所述扩增子集合中的扩增子；

将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将多个扩增子划分形成多个扩增子集合，包括：

所述每个扩增子集合中包括一个扩增子。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将多个扩增子划分形成多个扩增子集合，包括：

将所述多个扩增子按照染色体编号、扩增子中正向引物的起始位置、扩增子中反向引物的终止位置的3个维度的优先级从大到小以及所述每个维度的数据从小到大排序；

遍历排序后的所有所述扩增子并将已遍历过的所述扩增子划分至所述扩增子集合中，按固定的比对顺序判断当前的扩增子与已有扩增子存在的所述扩增子集合是否存在区间重叠，对于存在区间重叠的，将当前的扩增子归集到第一个与所述扩增子无区间重叠的所述扩增子集合中，否则将当前的扩增子归集到一个无扩增子存在的扩增子集合中。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述所述样本测序序列集合中的样本测序序列属于所述扩增子集合中的扩增子，包括：

所述样本测序序列的左端序列的起始位置与所述扩增子集合中的扩增子的正向引物的起始位置之间、同一所述样本测序序列的右端序列的终止位置与所述扩增子集合中的同一所述扩增子中反向引物的终止位置之间的差值均在预设差值范围内；

或，

所述样本测序序列的左端序列和右端序列均位于所述扩增子集合中某一扩增子区域内且与所述某一扩增子之间的重叠区域占所述某一扩增子总长度的比例大于预设比例。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述扩增子集合为BED文件。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述样本测序序列集合为BAM文件。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测之后，包括：

对每个突变检测后的结果过滤去除假阳性位点；

合并所述多个结果并按以下不同情形获得检测结果：

当位点仅在一个扩增子中检出，或多个扩增子中检出基因型一致，检测结果为不改变基因型；

当位点在多个扩增子中检出，且基因型不一致，且出现有0/1杂合基因型，检测结果为按照0/1杂合基因型检出；

当位点在多个扩增子中检出，且基因型不一致，且无杂合基因型，且至少检出一个0/0野生型和一个1/1纯合型，检测结果为按照0/1杂合基因型检出。

8.基于多重PCR测序中检测点突变的装置，其特征在于，包括：

第一划分模块，用于将多个扩增子划分形成多个扩增子集合；其中，每个扩增子集合中至少包括一个扩增子，且属于同一个扩增子集合中的两两扩增子之间无区间重叠；

第二划分模块，用于将样本测序序列划分形成多个样本测序序列集合；其中，所述样本测序序列集合与所述扩增子集合一一对应，具有对应关系的所述样本测序序列集合与所述扩增子集合满足所述样本测序序列集合中的样本测序序列属于所述扩增子集合中的扩增子；

突变检测模块，用于将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测。

9.一种电子设备，其特征在于：包括处理器、存储器和存储在所述存储器内的计算机程序，所述计算机程序被配置为被所述处理器运行时执行所述权利要求1～7中任意一项所述的方法。

10.一种存储介质，其特征在于：其上存储有计算机程序，所述计算机程序用于执行所述权利要求1～7中任意一项所述的方法。