[发明专利]TOMM6突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途

权利要求书

1.一种突变TOMM6基因，其特征在于：所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C；

所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.96CG、c.128+2TC；

所述突变TOMM6基因对应的突变TOMM6蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：

p.Tyr32Ter、p.Asn44Ter。

2.一种检测如权利要求1所述的突变TOMM6基因的方法，所述方法用于非诊断目的，其特征在于：所述方法包括检测TOMM6基因是否存在突变位点；所述突变位点为如下至少一种：

Chr6(GRCh37):g.41755531CG，cDNA序列发生c.96CG，p.Tyr32Ter；

Chr6(GRCh37):g.41755565TC，cDNA序列发生c.128+2TC，p.Asn44Ter。

3.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述方法包括利用如下引物进行PCR扩增的步骤：

TOMM6_E1Fseq：AGGCGGCGAGGTGACAAGTT，

TOMM6_E1R：CACAGCCAGAGCTACGAAGAC。

4.如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述PCR扩增反应程序包括：96℃10min；96℃30s，63℃30s，72℃30s循环35次；72℃8min。

5.一种检测突变TOMM6基因的试剂，其特征在于：所述试剂为核酸检测探针或引物；

所述核酸检测探针与突变TOMM6基因互补；所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C；

所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.96CG、c.128+2TC；

所述核酸检测探针与突变TOMM6基因互补的区域包括选自如下至少一种的物理位置或cDNA序列位置：

物理位置为6号染色体的第41755531位、6号染色体的第41755565位；cDNA序列第96位、第128+2位；

所述引物的序列如下：

TOMM6_E1Fseq：AGGCGGCGAGGTGACAAGTT，

TOMM6_E1R：CACAGCCAGAGCTACGAAGAC。

6.一种检测突变TOMM6基因的试剂盒，其特征在于：它包括如权利要求5所述的试剂。

7.一种检测突变TOMM6基因的试剂在制备婴儿致死性线粒体疾病检测试剂中的应用；

所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：

6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C；

所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：

c.96CG、c.128+2TC；

所述突变TOMM6基因对应的突变TOMM6蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：

p.Tyr32Ter、p.Asn44Ter。

8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于：所述婴儿致死性线粒体疾病检测试剂为基因芯片用试剂、DNA扩增用试剂、限制性内切酶酶切方法用试剂或测序用试剂。