[发明专利]一种检测MT-PK致病基因突变的方法在审
| 申请号： | 202211539926.9 | 申请日： | 2022-12-02 |
| 公开（公告）号： | CN115976193A | 公开（公告）日： | 2023-04-18 |
| 发明（设计）人： | 李生斌;熊子军;朱德芹;韩婷婷;李小明;王毅 | 申请（专利权）人： | 百码科技（深圳）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 深圳市科冠知识产权代理有限公司 44355 | 代理人： | 王久明 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市坪山区坪山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 mt pk 致病 基因突变 方法 | ||
1.一种检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:步骤如下：
S1，提取被检测者的DNA；
S2，设计扩增引物MT-PK Forward和MT-PK Reward，将肌强直性营养不良综合征的致病基因MT-PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段通过PCR扩增反应进行DNA体外拷贝扩增；
S3，比较被检测者MT-PK的扩增片段和正常MT-PK的扩增片段的大小。
2.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述MT-PKForward扩增引物的引物序列为：GGGGCTCGAAGGGTCCTTGT，所述MT-PK Reward扩增引物的引物序列为：GTGCGTGGAGGATGGAACAC。
3.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述MT-PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段序列为：
GGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAGCCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGGGATCACAGACCATTTCTTTCTTTCGGCCAGGCTGAGGCCCTGACGTGGATGGGCAAACTGCAGGCCTGGGAAGGCAGCAAGCCGGGCCGTCCGTGTTCCA TCCTCCACGCAC。
4.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:还包括步骤S4，在被检测者MT-PK的扩增片段大于357bp时验证被检测者MT-PK的扩增片段的大小。
5.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述PCR扩增反应中预变性的反应条件是反应温度95℃，反应时间5min，变性的反应条件是反应温度95℃，反应时间1min；退火的反应条件是反应温度60℃，反应时间1min；延伸的反应条件是反应温度72℃，反应时间10min，并将退火和延伸依次循环30次。
6.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述步骤S1中提取的DNA提取自被检测者的外周静脉血。
7.根据权利要求6所述检测MT-PK致病基因突变的方法,其特征在于:所述外周静脉血是在温度为4℃且保存时间不超过一周的外周静脉血。
8.根据权利要求1所述检测MT-PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述步骤S3是通过琼脂糖凝胶电泳来比较两者之间大小的。
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