[发明专利]一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒及数据分析方法

权利要求书

1.一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，包括接头，所述接头包括核苷酸序列，该接头的核苷酸序列包括A01-T、A01-B、A02-T、A02-B、A03-T、A03-B、A04-T、A04-B、A05-T、A05-B、A06-T、A06-B。

2.根据权利要求1所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括PCR扩增引物和PCR扩增试剂，所述PCR扩增引物包含核苷酸序列，该PCR扩增引物的核苷酸序列包括R01-F、R01-R、R02-F和R02-R。

3.根据权利要求1所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括PCR扩增试剂，所述PCR扩增试剂包括聚合酶、dNTP、MgCl₂和Tris-HCl。

4.根据权利要求1所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括去磷酸化酶、10X缓冲液内切酶，所述10X缓冲液内切酶为KAc、Tris-Ac或Mg(Ac)₂。

5.根据权利要求1所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括dNTP混合物，所述dNTP混合物包括dATP、dCTP、dGTP。

6.根据权利要求1或2或3或4或5所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括末端修复酶、连接酶和ATP。

7.根据权利要求1或2或3或4或5所述的一种鉴定肿瘤组织来源的试剂盒，其特征是，还包括阴性对照品、阳性对照品，所述阴性对照品为健康人血液白细胞DNA，所述阳性对照品为癌症组织样本DNA。

8.一种用于鉴定肿瘤组织来源的试剂盒的数据分析方法，其特征是，包括以下步骤：

1)数据预处理：对原始下机数据做质控，去除原始数据的接头序列和inline barcode序列，得到有效数据；

2)比对：将clean data与人类参考基因组进行比对，然后将比对生成的bam文件转换成mHap文件；

3)CpG甲基化信息统计：提取每个CpG位点的甲基化信息；

4)质量控制：将亚硫酸氢盐转化率低于99％、比对率低于50％以及覆盖度在10x以上的CpG位点的个数小于80万的样本去除；

5)分析：分析甲基化Beta指标，与训练集模型逐一预测所有样本，输出每个样本在10个癌种上的概率值。

9.根据权利要求8所述的用于鉴定肿瘤组织来源的试剂盒的数据分析方法，其特征是，步骤1)中利用FastQC软件组件对原始下机数据做质控。

10.根据权利要求9所述的用于鉴定肿瘤组织来源的试剂盒的数据分析方法，其特征是，步骤1)使用Trim Galore软件去除原始数据。