[发明专利]与癫痫相关SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用有效
| 申请号： | 200710031681.8 | 申请日： | 2007-11-26 |
| 公开（公告）号： | CN101255424A | 公开（公告）日： | 2008-09-03 |
| 发明（设计）人： | 廖卫平;龙跃生;赵绮华;蔡阳林;石奕武;易咏红;曾扬 | 申请（专利权）人： | 广州医学院第二附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 广州广信知识产权代理有限公司 | 代理人： | 张文雄 |
| 地址： | 510260广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及与癫痫相关的SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。其构建方法是：1)利用正常人的外周血制备基因组DNA，利用正常人海马组织及大脑皮质制备总RNA；2)准备好所需的菌株、细胞株及质粒；3)准备好所需的试剂及试剂盒，利用试剂抽提白细胞基因组DNA和脑组织总RNA；4)以序列表中SEQ ID №：2作为引物，进行PCR扩增，获得与癫痫相关的SCN1A基因启动子序列，并构建该启动子的表达载体。本发明可用于癫痫和其它神经系统疾病患者的SCN1A基因启动子及5’非翻译区所有外显子突变的功能鉴定，将在癫痫及其它神经系统疾病的临床检测中发挥重要作用。 | ||
| 搜索关键词： | 癫痫 相关 scn1a 基因 启动子 及其 构建 方法 临床 应用 | ||
【主权项】：
1、与癫痫相关的SCN1A基因启动子，其特征是：1)基因启动子的核苷酸序列为序列表中SEQ ID №：1的DNA序列；2)由核心启动子及其上游调控区序列和5’非翻译区外显子序列构成，其中，序列表中非划线部分为核心启动子及其上游调控区序列，划线部分为5’非翻译区外显子序列。
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