[发明专利]与高尿酸血症密切相关的新的人URAT1基因SNP位点无效
| 申请号： | 200810170488.7 | 申请日： | 2008-11-05 |
| 公开（公告）号： | CN101418296A | 公开（公告）日： | 2009-04-29 |
| 发明（设计）人： | 李长贵;苗志敏;闫胜利;韩琳;王云龙;孟冬梅 | 申请（专利权）人： | 李长贵;苗志敏;闫胜利 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 266003山东省青*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及维持血尿酸水平的关键基因-hURAT1第三内含子SNP位点+11G＞A的发现。内容包括：原发性高尿酸血症患者以及正常人群的收集；常规方法提取外周血；根据目的基因设计特异性的引物，PCR扩增获得目的基因；将PCR产物纯化后测序；应用haploview软件检验研究对象SNP Hardy-Weinberg平衡，确认研究对象选取的随机性及两两SNP位点之间的连锁关系；应用X2检验比较不同组别基因型及等位基因频率，确定与原发性高尿酸血症相关的SNP及突变位点；应用Phase软件进行与原发性高尿酸血症相关的SNP位点所组成的单倍型分析，确定原发性高尿酸血症易感单倍型；应用Logistic回归分析和不同组别间生化指标的比较，确认原发性高尿酸血症的致病位点。结果显示我们在汉族人群中新发现的hURAT1第三内含子的SNP位点+11G＞A与高尿酸血症易感性的提高显著相关。 | ||
| 搜索关键词： | 尿酸 密切 相关 urat1 基因 snp | ||
【主权项】：
1. 本发明涉及维持血尿酸水平的关键基因——hURAT1，发现该基因第三内含子的SNP位点+11G>A，其特征在于：首次在中国汉族人群中发现。
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