[发明专利]一种产前筛查染色体异常的方法及其应用

摘要

本发明公开了一种产前筛查染色体异常的方法及其应用。本发明通过对我国正常孕妇的各种检测指标进行统计，得到各孕周单胎人群血清标记物的中位数和双胎人群血清标记物的中位数以及各孕周的正常孕妇的胎儿颈背半透明厚度中位数。检测受检孕妇的血清标记物、胎儿数目、胎儿的颈背半透明厚度，确定受检孕妇的孕周，再以受检孕妇体重进行校正，最终计算出血清标记物的中位数倍数(MoM值)；然后，根据受检孕妇孕周和胎儿数目情况，相应地将受检孕妇的血清标记物中位数倍数与正常孕妇的血清标记物中位数进行比较，计算受检孕妇血清标记物的似然比，得到21三体、18三体或13三体的风险率以及NTD风险风险率。

主权项

1、一种产前筛查染色体异常的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)采集年龄为18-45岁、妊娠结果为正常的孕妇的血清标记物检测结果，按早期和中期分别进行数据统计分析，确定各孕周单胎人群血清标记物的中位数和各孕周双胎人群血清标记物的中位数；(2)同时，采集上述正常孕妇孕早期的胎儿颈背半透明厚度值，进行统计，确定各孕周的单胎人群的的胎儿颈背半透明厚度中位数和各孕周的双胎人群的的胎儿颈背半透明厚度中位数；(3)检测受检孕妇的血清标记物，同时利用B超确定胎儿数目；(4)结合受检孕妇的孕周和胎儿数目情况，计算出受检孕妇的血清标记物的中位数倍数；(5)根据体重校正公式进行校正，最终出计算受检孕妇血清标记物的似然比，结合孕妇年龄风险值和，得到21三体、18三体或13三体的风险率以及开放性神经管缺陷风险率。