[发明专利]用于普遍携带者筛查的方法和系统无效
| 申请号： | 200980117702.5 | 申请日： | 2009-05-18 |
| 公开（公告）号： | CN102027137A | 公开（公告）日： | 2011-04-20 |
| 发明（设计）人： | 巴拉吉·S·斯里尼瓦桑;巴拉吉·K·斯里尼瓦桑;埃里克·埃文斯;拉姆吉·斯里尼瓦桑;库马拉纳亚加姆·巴拉克利什南 | 申请（专利权）人： | 康席尔公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京律盟知识产权代理有限责任公司 11287 | 代理人： | 刘国伟 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文提供用于遗传筛查的方法、系统和装置。两个或两个以上个体的遗传筛查可用于预测个体群组的子女的表型。还揭示孕前例如潜在父母等生物学亲属子集的子女的表型的预测。在许多情况下，本文中的所述方法、系统和装置是用于预测子女发展罕见遗传疾病的概率。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 普遍 携带者 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种方法，其包含：a)对子女或潜在子女的生物学亲属子集进行测试，以确定对应于至少一种罕见遗传疾病的多个致病性遗传变异体的存在和至少一个祖先信息标记(AIM)的存在；和b)至少部分根据所述多个致病性遗传变异体的存在和所述至少一个AIM的存在，预测所述生物学亲属子集的所述子女或潜在子女关于所述至少一种罕见遗传疾病的表型的概率。
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