[发明专利]恶性神经胶质瘤的异柠檬酸脱氢酶和其他基因的遗传改变有效
申请号: | 200980138651.4 | 申请日: | 2009-09-03 |
公开(公告)号: | CN102177251A | 公开(公告)日: | 2011-09-07 |
发明(设计)人: | B·沃格尔斯坦;K·W·肯斯勒;D·W·帕森斯;X·张;J·C-H·林;R·J·利里;P·安贞奈特;N·帕帕佐普洛斯;V·沃克里斯科;G·帕玛强尼;R·卡尔奇;S·琼斯;H·严;D·比格纳;C-T·宽 | 申请(专利权)人: | 约翰·霍普金斯大学;杜克大学 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人: | 赵蓉民;陆惠中 |
地址: | 美国马*** | 国省代码: | 美国;US |
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摘要: | 我们在大多数II和III级星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤以及从这些低级损伤发展成的成胶质细胞瘤中发现了异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)的R132残基的突变。IDH1中没有突变的那些肿瘤常常在紧密相关的IDH2基因的类似R172残基上具有突变。这些发现对于恶性神经胶质瘤的发病机理和诊断具有重要启示。 | ||
搜索关键词: | 恶性 神经 胶质 柠檬酸 脱氢酶 其他 基因 遗传 改变 | ||
【主权项】:
表征人类对象的GBM肿瘤的方法,包括:分析人类对象的GBM肿瘤,从而鉴定体细胞突变在●异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)的密码子132;或●异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)的密码子172上的存在或不存在。
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