[发明专利]用于检测染色体非整倍性的方法在审
| 申请号： | 201080045399.5 | 申请日： | 2010-07-12 |
| 公开（公告）号： | CN102625854A | 公开（公告）日： | 2012-08-01 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;赵慧君;汤羽君;金胜男;詹兆冲;徐慧怡 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本发明涉及用于通过分析来自孕妇的样品检测染色体非整倍性的新的非侵入性方法。所述检测基于位于与非整倍性相关的染色体上的胎儿甲基化标志物的量和位于参照染色体上的胎儿遗传标志物的量之间的比率，提供了改善的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 染色体 非整倍性 方法 | ||
【主权项】：
用于检测孕妇怀有的胎儿中的染色体非整倍性的方法，所述方法包括下述步骤：(a)测定取自所述孕妇的生物样品中胎儿来源的甲基化标志物的量，其中所述甲基化标志物位于与所述染色体非整倍性相关的染色体上或位于与所述染色体非整倍性相关的染色体的区段内，并且其中所述胎儿来源的甲基化标志物由于DNA差别甲基化而与其母体来源的对应物相区分；(b)测定所述样品中胎儿来源的遗传标志物的量，其中所述遗传标志物位于参照染色体上，并且其中所述胎儿来源的遗传标志物由于多核苷酸序列的差别而与所述样品中其母体来源的对应物相区分，或所述遗传标志物不存在于母体基因组；(c)测定来自(a)和(b)的所述量的比率；以及(d)将所述比率与标准对照进行比较，其中所述比率高于或低于所述标准对照指示所述胎儿中存在所述染色体非整倍性。
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