[发明专利]NCSTN突变型基因、其鉴定方法和工具有效
| 申请号： | 201110035188.X | 申请日： | 2011-01-30 |
| 公开（公告）号： | CN102618549A | 公开（公告）日： | 2012-08-01 |
| 发明（设计）人： | 张学军;任韵清;杨森;蒋涛;张青;李瑞强 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;安徽医科大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 程泳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及突变的NCSTN基因，其突变位点为NCSTN基因第11个内含子IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失等。本发明对探索AI及新的治疗途径有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | ncstn 突变型 基因 鉴定 方法 工具 | ||
【主权项】：
分离的NCSTN的突变型序列，其在NCSTN基因IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失。
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