[发明专利]与囊性纤维化关联的突变有效
| 申请号： | 201180022402.6 | 申请日： | 2011-03-22 |
| 公开（公告）号： | CN103025889A | 公开（公告）日： | 2013-04-03 |
| 发明（设计）人： | N·纳甘;E·M·罗尔夫斯;D·A·西尔科-奥萨德萨;L·S·罗森布拉姆;Z·周;R·A·海姆 | 申请（专利权）人： | 艾索特里克斯遗传实验室有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 罗菊华 |
| 地址： | 美国北*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明提供在囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因中鉴定的新突变，其可用于囊性纤维化（CF）和CF相关的病症的更精确的诊断。提供了用于测试从受试者获得的样品以测定CFTR基因中一个或更多突变的存在的方法，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有CF或CF相关的病症，或是CFTR突变的载体。 | ||
| 搜索关键词： | 纤维化 关联 突变 | ||
【主权项】：
方法，其包括：测试从受试者获得的样品以测定囊性纤维化跨膜传导调节物（CFTR）基因或蛋白中选自表1，2，3或4的一个或更多突变的存在，其中一个或更多突变的存在指示受试者具有囊性纤维化（CF）或CF相关的病症，处于发展CF或CF相关的病症的风险，或是CFTR突变的载体。
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