[发明专利]一种PEB致病基因新突变及其应用有效
| 申请号： | 201210102926.2 | 申请日： | 2012-04-10 |
| 公开（公告）号： | CN103360490A | 公开（公告）日： | 2013-10-23 |
| 发明（设计）人： | 苏政;张清岩;陶锦胜;刘彦慧;商璇;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/78 | 分类号： | C07K14/78;C12N15/12;C12Q1/68;G01N33/68 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 赵向辉;雷芳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种PEB致病基因新突变及其应用。具体地，经过发明人的大规模筛选，首次发现一种PEB致病基因COL7A1新突变。发明人以PEB患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地发现在COL7A1基因第73个外显子中发现一个错义突变(G＞T)，该突变造成COL7A1蛋白的2034位的甘氨酸Gly突变为缬氨酸Val；该突变在病人中高度保守。利用该突变可以对胫前型大疱性表皮松懈症进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 peb 致病 基因 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的COL7A1蛋白，其特征在于，所述突变的COL7A1蛋白的第2034位氨基酸由甘氨酸(Gly)突变为缬氨酸(Val)。
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