[发明专利]多巴反应性肌张力障碍相关基因突变、其检测方法及其用途有效
| 申请号： | 201210392321.1 | 申请日： | 2012-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN103725687A | 公开（公告）日： | 2014-04-16 |
| 发明（设计）人： | 郭纪锋;唐北沙;严新翔;张峪涵;肖晶晶;刘轩竹;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明属于分子病理学领域，特别涉及多巴反应性肌张力障碍相关基因突变，具体是多巴反应性肌张力障碍相关TH基因的2个突变型。 | ||
| 搜索关键词： | 反应 张力 障碍 相关 基因突变 检测 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种具有选自如下的突变的TH基因或TH蛋白：错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。
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