[发明专利]重型血友病A致病基因突变检测试剂盒有效

专利信息
申请号: 201210494686.5 申请日: 2012-11-28
公开(公告)号: CN102943114A 公开(公告)日: 2013-02-27
发明(设计)人: 刘晶晶;王小薇;朱玉华;任维 申请(专利权)人: 亚能生物技术(深圳)有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 深圳市博锐专利事务所 44275 代理人: 张明
地址: 518000 广东省深圳*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明属于生物技术与生物医药领域,具体涉及检测重型血友病A致病基因内含子22和内含子1倒位突变的试剂盒。本发明的技术方案为提供一种重型血友病A致病基因突变检测试剂盒,包括Inv22PCR反应液和Inv1PCR反应液,所述Inv22PCR反应液包括检测重型血友病A致病基因内含子22基因倒位的引物3条,所述Inv1PCR反应液包括检测重型血友病A致病基因内含子22基因倒位的引物3条。本发明提高了Inv22长片断扩增稳定性、检测灵敏度、PCR产物量和电泳检测丰度,并进一步通过添加Taq DNA聚合酶抑制剂解决试剂保存时间、温度耐受等问题,提高本发明的临床应用的稳定性。
搜索关键词: 重型 血友病 致病 基因突变 检测 试剂盒
【主权项】:
重型血友病A致病基因突变检测试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括Inv22PCR反应液和Inv1PCR反应液;1)所述Inv22PCR反应液包括检测重型血友病A致病基因内含子22基因倒位的引物3条,分别为:引物A22:SEQ ID NO:1;引物B22:SEQ ID NO:2;引物C22:SEQ ID NO:3;2)所述Inv1PCR反应液包括检测重型血友病A致病基因内含子22基因倒位的引物3条,分别为:引物1F:SEQ ID NO:4;引物1R:SEQ ID NO:5;引物2F:SEQ ID NO:6。
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