[发明专利]用于β地中海贫血性状的新型相关标记

摘要

本发明涉及SEQ ID NO:1-SEQ ID NO:14的分离的核酸分子，其在位置501处表现出单一多态性改变，其中野生型核苷酸分别被指示核苷酸代替。本发明还涉及所提到的核酸分子，其中一组1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13或14个包含所提到的指示核苷酸的多态的改变的序列构成β地中海贫血，特别是轻度β地中海贫血的标记。进一步设想包含SEQ ID NO:1；或者SEQ ID NO1和2；或者SEQ ID NO:1、2和3，或者SEQ ID NO:1、2、3和4；或者SEQ ID NO:1-5；或者SEQ ID NO:1-6；或者SEQ ID NO:1-7；或者SEQ ID NO:1-14；或者SEQ ID NO:8和14；或者SEQ ID NO:8和9；或者SEQ ID NO:2、4和13的具体组。本发明还涉及一种检测或诊断对象的β地中海贫血，优选轻度β地中海贫血的方法，所述方法包括以下步骤：(a)从对象的样品分离核酸，(b)确定在一个或多个所提到的多态位点存在的核苷酸序列和/或分子结构，其中指示核苷酸的存在指示β地中海贫血的存在。还设想用于检测或诊断β地中海贫血的相应的组合物，所提到的核酸分子在检测或诊断β地中海贫血或者筛查群体中β地中海贫血的存在中的用途，以及相应的试剂盒。本发明的方法、组合物、用途和试剂盒还涉及评价对象和/或对象的后代中发展β地中海贫血的风险。

主权项

一种分离的核酸分子，其选自：(i)SEQ ID NO:1[rs666247]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；(ii)SEQ ID NO:2[rs12707034]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；(iii)SEQ ID NO:3[rs707497]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；(iv)SEQ ID NO:4[rs17024172]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替；(v)SEQ ID NO:5[rs16950705]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替；(vi)SEQ ID NO:6[rs11956461]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替；(vii)SEQ ID NO:7[rs609539]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸G被指示核苷酸A代替；(viii)SEQ ID NO:8[rs7975838]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；(ix)SEQ ID NO:9[rs12063296]，除了在位置501处的单一多态性改变其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替；(x)SEQ ID NO:10[rs16913719]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替；(xi)SEQ ID NO:11[rs11497898]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；(xii)SEQ ID NO:12[rs17168572]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸A被指示核苷酸G代替；(xiii)SEQ ID NO:13[rs16933412]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸T被指示核苷酸C代替；以及(xiv)SEQ ID NO:14[rs16864505]，除了在位置501处的单一多态性改变，其中野生型核苷酸C被指示核苷酸T代替。