[发明专利]用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物有效
| 申请号： | 201310148494.3 | 申请日： | 2011-05-19 |
| 公开（公告）号： | CN103205503A | 公开（公告）日： | 2013-07-17 |
| 发明（设计）人： | 魏晓明;王金明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及用于检测CLCN1基因突变的方法、试剂盒及特异性引物。具体而言，本发明涉及用于检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法、试剂盒及特异性引物。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 clcn1 基因突变 方法 试剂盒 特异性 引物 | ||
【主权项】：
一种非诊断目的检测CLCN1基因的编码区及内含子剪切位点突变的方法，其包括以下步骤：（1）使用特异性扩增引物对通过PCR扩增待测样本的CLCN1基因，从而获得PCR扩增产物；（2）采用所述特异性扩增引物对中的正向引物将步骤（1）中的扩增产物进行测序扩增，从而获得测序扩增产物；（3）对步骤（2）中获得的测序扩增产物进行测序，并将测序峰图与数据库中的CLCN1基因参考序列进行对比，从而确定基因的突变位点。
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