[发明专利]一种自闭症基因的筛查方法

摘要

本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的自闭症基因的所有外显子区域的自闭症基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的自闭症基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的自闭症相关基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。

主权项

1.一种自闭症基因的筛查方法，包括制作自闭症基因扫描试剂盒的方法和试剂盒筛查方法：所述制作自闭症基因扫描试剂盒的方法包括如下步骤：(1)根据人类基因组HG19，调取如下基因的外显子序列，即自闭症扫描基因列表：(2)对每个区域中非重复区域设计60bp的探针序列，每个序列沿着基因位置挪动设计，探针之间的挪动大小3bp；(3)采用原位合成技术，在芯片上大量合成设计的探针，并利用多聚酶链式反应或转录的方法扩增出大量的带有生物术标记的探针，并制作自闭症基因扫描试剂盒；所述试剂盒筛查方法包括如下步骤：从病人血液中提取3-5ug DNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用所述自闭症基因扫描试剂盒将目的基因捕获出来，再采用测序仪进行高通量测序，进而分析，找出这些疾病相关基因的所有突变信息，从而得到找到个体自闭症基因的变异情况，以达到准确基因诊断的目的。