[发明专利]NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途无效
申请号: | 201310398789.6 | 申请日: | 2013-09-05 |
公开(公告)号: | CN103589785A | 公开(公告)日: | 2014-02-19 |
发明(设计)人: | 谢小冬;苏刚;李培强;吴骅;李炯;张婷婷 | 申请(专利权)人: | 谢小冬 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 暂无信息 | 代理人: | 暂无信息 |
地址: | 730020 甘肃省兰州东岗西路*** | 国省代码: | 甘肃;62 |
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摘要: | 本发明属于生物医药技术领域,具体涉及NOTCH3和JAG2基因SNP位点的用途及其试剂盒和检查方法。NOTCH3和JAG2基因SNP位点在制备诊断类唇腭裂易感性的检测试剂盒中的用途。本发明首次发现位于NOTCH3基因SNP位点rs12082和JAG2基因上的两个SNP位点(rs741859,rs2238286)与非综合征性唇腭裂相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测非综合征性唇腭裂易感风险性的方法和试剂盒,并且经临床实验研究验证,本检测方法具有可行性,本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。本发明的检测试剂盒可对正常人群进行唇腭裂易感性的筛查,能有效起到风险预警、早期诊断的作用。 | ||
搜索关键词: | notch3 jag2 基因 snp 用途 | ||
【主权项】:
NOTCH3基因SNP位点和/或JAG2基因SNP位点在制备非综合征性唇腭裂易感性的诊断试剂盒中的应用;所述NOTCH3基因SNP位点为rs12082;所述JAG2基因SNP位点为rs2238286和/或rs741859。
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