[发明专利]聋病易感基因GJB2 235delC、299delAT突变检测试剂盒有效
| 申请号： | 201310410783.6 | 申请日： | 2013-09-11 |
| 公开（公告）号： | CN103451300A | 公开（公告）日： | 2013-12-18 |
| 发明（设计）人： | 步迅;夏子芳;刘艳艳;张全芳 | 申请（专利权）人： | 步迅;夏子芳 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 250100 山东省济南市历城区*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了聋病易感基因GJB2 235delC、299delAT突变检测试剂盒，该试剂盒包括扩增试剂和一系列标准品；所述扩增试剂包括：PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs的反应混合物，Taq酶，超纯水，高特异性扩增GJB2：235delC、299delAT；所述一系列标准品包括：235delC分型标准品、299delAT分型标准品。本发明以上述2个聋病易感基因位点为检测对象，通过上述耳聋易感基因位点的扩增和荧光定量检测，与基因分型标准品的对比，即可筛选出含有上述位点突变的个体，同时确定基因型。对聋病易感基因的检测，尤其是对新生儿耳聋基因的筛查具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 聋病易感 基因 gjb2 235 delc 299 delat 突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
聋病易感基因GJB2 235delC、299delAT突变检测试剂盒，其特征在于包括扩增试剂和一系列标准品；所述扩增试剂包括：PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs的反应混合物，Taq酶，超纯水，高特异性扩增GJB2：235delC、299delAT引物混合物，对上述位点进行特异性检测的探针混合物，对人基因组DNA进行检测的通用探针混合物，内对照及对内对照进行检测的引物探针混合物；所述一系列标准品包括：235delC分型标准品、299delAT分型标准品。
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