[发明专利]一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂有效
| 申请号： | 201310472734.5 | 申请日： | 2013-10-12 |
| 公开（公告）号： | CN103710340A | 公开（公告）日： | 2014-04-09 |
| 发明（设计）人： | 高雪;戴朴 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
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| 地址： | 100853 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括，1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系，其特征在于：所述PCR扩增体系：以外周静脉血提取的基因组DNA为模板，以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增，所述DNA测序体系：将PCR扩增产物直接进行DNA测序，并与原MYO7A基因编码DNA序列对比；当扩增产物中c.73G＞A和c.462C＞A突变均存在时，为I型USHER综合征患者，当存在突变之一时，为I型USHER综合征携带者，当两突变均不存在时，为健康个体。本发明实现了临床上对USHER综合征患者方便快捷准确的基因筛查和诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 usher 综合征 相关 基因突变 应用 突变 基因 耳聋 分子 病因学 诊断 试剂 | ||
【主权项】：
一种I型USHER综合征相关基因突变，其特征在于，所述突变为MYO7A基因编码DNA的第462位碱基胞嘧啶替换为腺嘌呤引起编码氨基酸的第154位半胱氨酸突变为终止码(c.462C＞A，p.C154X)。
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