[发明专利]家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用

摘要

本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性鼻出血致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4上的相关位点是否发生突变，可应用于临床和实验室筛查，实现HHT基因检测的快速、准确，本试剂盒灵敏性及特异性均较佳，具有良好的临床前景。

主权项

一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒，其特征在于，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物如SEQ ID NO：1～68所示： SEQ ID NO:15，GAGTGGGAAAGAGACACAGAAC3， SEQ ID NO:25，CAGTCAAGCTCCTACATTCTCC3， SEQ ID NO:35，AAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTC3， SEQ ID NO:45，AGTTCCTATCTGCCCCTCCTAC3， SEQ ID NO:55，GATCTAACTGGCAGAGTGGTCT3， SEQ ID NO:65，GTCCTGCAGAAAGAAGAACCTA3， SEQ ID NO:75，GAGTCCAGTCTCATCCTGAAAG3， SEQ ID NO:85，GTCCTGCAGAAAGAAGAACCTA3， SEQ ID NO:95，AGGCAGCGCAGCATCAAGAT3， SEQ ID NO:105，AAACTTGAGCCCTGAGTGCAG3， SEQ ID NO:115，CTAGCTTAGCAGTGACCCAGTC3， SEQ ID NO:125，CTGAAACAACATGCACCTCTAA3， SEQ ID NO:135，TTAGAGGTGCATGTTGTTTCAG3， SEQ ID NO:145，AATACCACTGCCTTGTCCATAC3， SEQ ID NO:155，GAGTCTTGCCTCTGCCATTA3， SEQ ID NO:165，CAGAGGCCTCAGACACAAGT3， SEQ ID NO:175，TGTCCGCCCTGTCTTTCTCC3， SEQ ID NO:185，GGCTTGGCACTCTGACTCTGG3， SEQ ID NO:195，ACTGGACACAGGATAAGGCCCAG3， SEQ ID NO:205，AATACTTGGGGCCTGGTCCGTG3， SEQ ID NO:215，CACCTTATTCTCACCTGGCCTCTT3， SEQ ID NO:225，CTGCCTTGGAGCTTCCTCTGAG3， SEQ ID NO:235，GGGTGGCACAACCTATACAAAT3， SEQ ID NO:245，CAGAGATGGACAGTAGGGACCT3， SEQ ID NO:255，TTCCTGACCTCCTACATGGG3， SEQ ID NO:265，TTCAGCTCAGCAGCAGAGG3， SEQ ID NO:275，TGAGGGAAGGGACTGAGGTG3， SEQ ID NO:285，GTGGGGACTAGTGTCAGGGGC3， SEQ ID NO:295，GGCCTGTCCGCTTCAGTGTT3， SEQ ID NO:305，GTTTTGTGTCCCGGGAGCTG3， SEQ ID NO:315，CCCCCTGTTCTGCCTCTCTC3， SEQ ID NO:325，CTGATCCAAGGGAGGGGAAG3， SEQ ID NO:335，ACACATATCACAGTGACCAGC3， SEQ ID NO:345，CTAGGGGAGGAACCAGATGTC3， SEQ ID NO:355，CTCCTGATGGTGCCCCTCTCTT3， SEQ ID NO:365，TTGTCTTGTGTTCTGAGCCCCTG3， SEQ ID NO:375，ATTGGGTGGGATACCCTCTGGG3， SEQ ID NO:385，GGGTTAAGCACGTGACTGTCC3， SEQ ID NO:395，ATTGACCAAGTCTCCCTCCC3， SEQ ID NO:405，GAAAGGCGGAGAGGAAGTTC3， SEQ ID NO:415，GGTGGGGTGAAGAGCAGCTG3， SEQ ID NO:425，GACCTGGAAGCTCCCACTTGAA3， SEQ ID NO:435，GAGTAAACCTGGAAGCCGC3， SEQ ID NO:445，GCCACTAGAACAAACCCGAG3， SEQ ID NO:455，CTCCTGATGGTGCCCCTCTCTT3， SEQ ID NO:465，CTCAGAGGCTTCACCTGGGCTCC3， SEQ ID NO:475，AGGACCCTGACCTCCGCC3， SEQ ID NO:485，CTCTCCTGCTGGGCGAGC3， SEQ ID NO:495，TTCCTTGCAACGTTAGCTG3， SEQ ID NO:505，TATCTGAAGAGATGGAGCAC3， SEQ ID NO:515，AGTTGGTAGGATTGTGAGGA3， SEQ ID NO:525，TGCCGCTCACACAAACTAAT3， SEQ ID NO:535，CGTTTATGCTACTTCTGAATTG3， SEQ ID NO:545，CTGCCGCTCACACAAACTAA3， SEQ ID NO:555，CTCATGCTGTTACCGCTGA3， SEQ ID NO:565，CCAAGTGATTGTGCATACC3， SEQ ID NO:575，TGATAGGCCATGGGTGAGTT3， SEQ ID NO:585，TGAAACAAAATCACAGGATGAA3， SEQ ID NO:595，TTGCATTATAAATTGTACTGTATTGGA3， SEQ ID NO:605，TTCTTTTCTTTTGGGGACAGTT3， SEQ ID NO:615，TGGAAATTCCTACCTTTTAATGC3， SEQ ID NO:625，CACCGACAATTAAGATGGAGTG3， SEQ ID NO:635，AGCATGCTATACAATCTGAAC3， SEQ ID NO:645，TCCTTCCACCCAGATTTCAA3， SEQ ID NO:655，AGTTTTAAATAAGTCAGGCATTG3， SEQ ID NO:665，TTCAAAAATGTCATCATCCCAG3， SEQ ID NO:675，CTTGGCACTTTAGCAGAGAAG3， SEQ ID NO:685，GGCAGCAAACACATTTTCAAC3。