[发明专利]用于SMA基因筛查的引物、探针及其使用方法

摘要

本发明公开了一种用于SMA基因筛查的引物、探针及其使用方法，属于生物技术领域。本发明公开的用于运动神经元存活基因1（SMN1）筛查的引物和探针有八种组合，可有效的应用于运动神经元存活基因1的筛查。同时，本发明也公开了十六组用于运动神经元存活基因2（SMN2）筛查的引物和探针组合；以及利用上述用于运动神经元存活基因1筛查的引物和探针和用于运动神经元存活基因2筛查的引物和探针在胎儿SMA基因筛查中的应用。利用本发明提供的引物和探针组合可高效地检测成人和胎儿的SMA基因型。

主权项

用于运动神经元存活基因1（SMN1）筛查的引物和探针，选自如下任一组合：第一种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：1、引物2：SEQ ID No：7、引物3：SEQ ID No：11、引物4：SEQ ID No：12、探针1：SEQ ID No：9和探针2：SEQ ID No：13；第二种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：2、引物2：SEQ ID No：7、引物3：SEQ ID No：11、引物4：SEQ ID No：12、探针1：SEQ ID No：9和探针2：SEQ ID No：13；第三种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：1、引物2：SEQ ID No：7、引物3：SEQ ID No：14、引物4：SEQ ID No：15、探针1：SEQ ID No：9和探针2：SEQ ID No：16；第四种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：2、引物2：SEQ ID No：7、引物3：SEQ ID No：14、引物4：SEQ ID No：15、探针1：SEQ ID No：9和探针2：SEQ ID No：16。第五种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：1、引物2：SEQ ID No：8、引物3：SEQ ID No：11、引物4：SEQ ID No：12、探针1：SEQ ID No：10和探针2：SEQ ID No：13；第六种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：2、引物2：SEQ ID No：8、引物3：SEQ ID No：11、引物4：SEQ ID No：12、探针1：SEQ ID No：10和探针2：SEQ ID No：13；第七种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：1、引物2：SEQ ID No：8、引物3：SEQ ID No：14、引物4：SEQ ID No：15、探针1：SEQ ID No：10和探针2：SEQ ID No：16；第八种组合：含有以下六个序列表中序列编号所示的DNA序列：引物1：SEQ ID No：2、引物2：SEQ ID No：8、引物3：SEQ ID No：14、引物4：SEQ ID No：15、探针1：SEQ ID No：10和探针2：SEQ ID No：16。