[发明专利]检测性发育相关基因变异的方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201410757689.2 | 申请日： | 2014-12-11 |
| 公开（公告）号： | CN105734120B | 公开（公告）日： | 2020-11-27 |
| 发明（设计）人： | 易玉婷;曹飞;周丽颖;易鑫 | 申请（专利权）人： | 天津华大基因科技有限公司;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 300308 天津市滨海新区空港经济区*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种试剂盒，其包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于液相中，所述探针能够特异性识别X染色体上的特定的29个基因的外显子区和X染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的X染色体上的区域中的任两个相邻区域在X参考染色体上的距离不大于10M，所述探针能够特异性识别Y染色体上SRY基因的外显子区和Y染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的Y染色体上的区域中的任两个相邻区域在Y参考染色体上的距离不大于10M。同时，本发明还公开了试剂盒在检测性发育相关基因中的用途、一种检测SRY基因变异的方法、一种检测SRY基因变异的装置和一种检测性发育相关基因变异的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 发育 相关 基因 变异 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种试剂盒，其包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于液相中，所述探针能够特异性识别X染色体上的以下29个基因的外显子区：CUL4B、OCRL、OFD1、OPHN1、SMS、GK、SOX3、AR、ARX、HCCS、MAMLD1、PHF6、ATRX、HDAC8、POF1B、MBTPS2、MECP2、MED12、MID1、BMP15、NAA10、BRWD3、FGD1、IGSF1、FLNA、NR0B1、KAL1、KDM5C和NSDHL，和X染色体上的至少一个其它区域，以及任选的，所述探针能够特异性识别与每个所述29个基因的外显子区相邻的30bp内含子区，所有的所述探针能够特异性识别的X染色体上的区域中的任两个相邻区域在X参考染色体上的距离不大于10M，所述探针能够特异性识别Y染色体上SRY基因的外显子区，和Y染色体上的至少一个其它区域，以及任选的，所述探针能够特异性识别与SRY基因的外显子区相邻的30bp内含子区，所有的所述探针能够特异性识别的Y染色体上的区域中的任两个相邻区域在Y参考染色体上的距离不大于10M。
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