[发明专利]一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒在审
| 申请号： | 201510586279.0 | 申请日： | 2015-09-15 |
| 公开（公告）号： | CN105087809A | 公开（公告）日： | 2015-11-25 |
| 发明（设计）人： | 龚侃;彭双鹤;李腾;王江宜;宁向辉 | 申请（专利权）人： | 北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京元本知识产权代理事务所 11308 | 代理人： | 秦力军 |
| 地址： | 100034 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒，涉及基因检测领域。包括：先对羊水中提取的胎儿细胞DNA进行母体遗传物质污染与否的检测；若不存在母体遗传物质污染，则直接对胎儿细胞进行VHL基因突变检测；若存在母体遗传物质污染，则对胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测；所述VHL基因突变检测包括：采用荧光原位杂交探针对胎儿细胞进行VHL基因大片段缺失的检测和采用VHL基因的三个外显子的扩增引物对胎儿DNA进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测。本发明可以准确高效的检测出羊水中胎儿细胞VHL基因是否发生突变，操作简单，成本低廉。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 快速 检测 羊水 胎儿 细胞 vhl 基因突变 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法，其特征在于，包括：通过提取羊水中胎儿细胞的DNA，获得DNA溶液；对所述的DNA溶液进行母体遗传物质污染与否的检测，判断DNA溶液中是否存在母体遗传物质污染；若判断DNA溶液中不存在母体遗传物质污染，则直接对胎儿细胞进行VHL基因突变检测；若判断DNA溶液中存在母体遗传物质污染，则对羊水中胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测；所述VHL基因突变检测包括：采用荧光原位杂交探针对所述羊水中胎儿细胞进行VHL基因大片段缺失的检测，获得所述胎儿细胞是否存在大片段缺失的检测结果。
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