[发明专利]确定个体基因突变的方法和系统在审
| 申请号： | 201510677607.8 | 申请日： | 2015-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN105420351A | 公开（公告）日： | 2016-03-23 |
| 发明（设计）人： | 叶晓飞;朱师达;叶明芝 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了确定个体基因突变的方法和系统。其中，确定个体基因突变的方法包括：(1)从个体的患病组织获取患病组织核酸样本，以及从个体的正常组织获得正常组织核酸样本；(2)利用探针对患病组织核酸样本以及任选的正常组织核酸样本进行筛选并构建测序文库，其中，探针特异性识别疾病相关的靶基因；(3)对步骤(2)中所构建的测序文库进行测序，以便获得患病组织核酸测序结果以及任选的正常组织核酸测序结果；(4)基于患病组织核酸测序结果，确定与疾病相关的基因突变。利用该方法可以用少量的样本得到更多的肿瘤相关的基因信息，能够准确快捷的对疾病相关基因突变进行分型，从而给出可靠的个体疾病尤其是肿瘤遗传信息。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 个体 基因突变 方法 系统 | ||
【主权项】：
一种确定个体基因突变的方法，所述基因突变与预定的疾病相关，其特征在于，包括：(1)从所述个体的患病组织获取患病组织核酸样本，以及任选地从个体的正常组织获得正常组织核酸样本；(2)利用探针对所述患病组织核酸样本以及任选的正常组织核酸样本进行筛选并构建测序文库，其中，所述探针特异性识别所述疾病相关的靶基因；(3)对步骤(2)中所构建的测序文库进行测序，以便获得患病组织核酸测序结果以及任选的正常组织核酸测序结果；以及(4)基于所述患病组织核酸测序结果，确定与所述疾病相关的基因突变。
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