[发明专利]一种染色体拷贝数变异的检测方法

摘要

本发明提供了一种染色体拷贝数变异的检测方法。所述检测方法包括以下步骤：从带有附属物的母体的体液中制备游离DNA为待测样本，从不带附属物的正常母体的体液中制备游离DNA为对照样本，全部测序后，与参考基因组序列进行比对，统计匹配条数，计算z值，在同一窗口中，若待测样本长度小于N bp的DNA序列的z值绝对值大于待测样本全部的DNA序列的z值绝对值，则该cnv来源于附属物，否则来源于母体。该检测方法能够有效定位cnv究竟来源于母体还是来源于附属物，能辅助现有无创检测达到与传统侵入检查同样准确的结果，有效避免了因假阳性造成的损失，同时，操作简单，具有应用价值。

主权项

一种染色体拷贝数变异的检测方法，其特征在于，其包括以下步骤：1)从带有附属物的母体的体液中制备游离DNA，即得待测样本；2)从不带附属物的正常母体的体液中制备游离DNA，即得对照样本；3)分别将步骤1)所述的待测样本和步骤2)所述的对照样本进行DNA测序，得到DNA序列；4)将步骤3)所得的DNA序列同参考基因组序列进行比对；5)将参考基因组序列分割成为首尾相连、互不重叠的若干的区域片段，每一区域片段即为一个窗口，分别统计待测样本全部的DNA序列比对到窗口的序列条数，待测样本长度小于N bp的DNA序列比对到窗口的序列条数，对照样本全部的DNA序列比对到相应口内的序列条数，所述N为取自130～200中的任意一个或者多个；6)相对于对照样本，计算待测样本全部的DNA序列在窗口内的z值和待测样本长度小于N bp的DNA序列在窗口内的z值，所述z值的计算公式为：z＝(test‑mean(controls))/sd(controls)，其中，test表示待计算z值的窗口内待测样本的序列条数，controls表示相应窗口内对照样本的序列条数，mean(controls)表示求controls的平均值，sd(controls)表示求controls的标准差；7)在同一窗口中，若待测样本长度小于N bp的DNA序列的z值绝对值大于待测样本全部的DNA序列的z值绝对值，则步骤1)所述附属物存在染色体拷贝数变异，否则，则步骤1)所述母体存在染色体拷贝数变异。