[发明专利]检测非综合症型耳聋基因多态性的试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了检测非综合症型耳聋基因多态性的引物，主要包括扩增耳聋基因的5对特异引物，9条测序引物，主要包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、12SrRNA四种基因，具体涉及10个单核苷酸多态性，即GJB2(35DELG、176-191DEL16、235DELC、299-300DEL AT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(2168A>G、IVS7A>G)和线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)。本发明还公开了包含上述引物的试剂盒，不仅灵敏度高，而且结果直观，判读更加准确、快速，可以实现准确、快捷、高通量非综合症型耳聋基因多态性的检测。

主权项

一种检测非综合症型耳聋基因多态性的引物，其特征在于，包括如下引物：扩增GJB2基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示；扩增GJB3基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示；扩增SLC26A4‑1基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：5所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：6所示；扩增SLC26A4‑2基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：7所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：8所示；扩增12SrRNA基因的引物对：其上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：9所示，其下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：10所示；其中，SEQ ID NO：2、SEQ ID NO：4、SEQ ID NO：6、SEQ ID NO：8、SEQ ID NO：10的5′端进行生物素标记；GJB2 35 DELG测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：11所示；GJB2 176‑191 DEL 16测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：12所示；GJB2 235 DEL C测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：13所示；GJB2 299‑300 DEL AT测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：14所示；GJB3 538 C>T/547G>A测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：15所示；SLC26A4 2168 A>G测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：16所示；SLC26A4 IVS7A>G测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：17所示；12SrRNA 1494 C>T测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：18所示；12SrRNA 1555 A>G测序引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：19所示。