[发明专利]用于检测结构变异体的系统和方法

摘要

用于鉴别基因融合体的系统和方法可以从核酸样品获得多个扩增子的测序信息。所述测序信息可以包括首先部分映射到参考序列的多个读段。片段可以通过将部分映射的读段分成映射片段和未映射片段而产生，并且所述片段可以再映射到所述参考序列。基因融合体可以根据其中第一片段映射到第一基因且第二片段映射到第二基因的读段而鉴别。

主权项

一种用于检测基因融合体的方法，其包含：在引物池存在下扩增核酸样品以产生多个扩增子；通过检测指示核苷酸并入事件的多个信号对所述扩增子进行测序以产生多个读段；根据所述读段与参考基因组之间的比对，将所述读段映射到所述参考基因组上；鉴别部分映射到所述参考基因组的读段；通过将所述部分映射读段分成映射区域和未映射区域而产生读段片段；将所述读段片段映射到所述参考基因组上；针对所述读段片段的所述映射区域和所述未映射区域，根据所述参考基因组上的基因位点鉴别候选融合体。