[发明专利]用于综合分析跨越多种肿瘤和种系外显子组的分子图谱的系统和方法

摘要

对患者的生物组学数据进行了分析，其中使用肿瘤和匹配的正常组织的序列或diff对象鉴定患者和疾病特异性突变，使用转录组学数据鉴定突变基因的表达水平，以及基于如此获得的生物组学数据的途径分析鉴定患病组织特定的途径特征。最显著地，许多不同的肿瘤具有共有的途径特征，因此肿瘤途径特征的鉴定可以显示能够进行当肿瘤分析仅基于肿瘤的解剖学类型时通常不会考虑的有效的治疗选择。

主权项

1.一种鉴定肿瘤细胞的分子标志的方法，其包括：通过分析仪接收来自各种大量患者的大量数据组，其中所述大量患者的至少2个被诊断患有不同的肿瘤；其中各个数据组代表得自肿瘤和匹配的正常细胞的基因组学信息；通过所述分析仪接收所述至少2个患者的转录组学信息；通过所述分析仪，利用所述基因组学信息和所述转录组学信息，鉴定所述至少2个患者的肿瘤细胞中共有的途径特征；基于所述共有的途径信息，利用所述分析仪将分子标志分配给所述的肿瘤细胞，其中所述分子标志不依赖于解剖的肿瘤类型进行分配；以及使用所述分子标志来制作或更新患者记录。