[发明专利]一种检测染色体16p11.2微缺失的产品有效
| 申请号： | 201610098890.3 | 申请日： | 2016-02-23 |
| 公开（公告）号： | CN105624308B | 公开（公告）日： | 2019-02-26 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;邱贵兴 | 申请（专利权）人： | 吴南;吴志宏;邱贵兴 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京中誉威圣知识产权代理有限公司 11279 | 代理人： | 孟祥斌;朱萍 |
| 地址： | 100730 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测染色体16p11.2上29.5‑30.1Mb区域内0.6Mb微缺失的方法，所述方法的检测原理是：利用多个SNP位点基因型纯合比乘积的小概率事件来判断是否存在染色体微缺失。另外，本发明还公开了一种检测染色体16p11.2上29.5‑30.1Mb区域内0.6Mb微缺失的产品，同时该产品还能检测受试者是否患有先天性脊柱侧凸。本发明的检测方法和检测产品在临床上具有广泛的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 染色体 16 p11 缺失 产品 | ||
【主权项】：
1.一种非诊断目的的检测染色体16p11.2上29.5‑30.1Mb区域内0.6Mb微缺失的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：(1)提取样本基因组DNA；(2)选取所述染色体微缺失内的基因上的SNP位点，所述基因至少为20个基因且在核苷酸微缺失区域内均匀分布；每一个所述基因上选取至少一个SNP位点，所述至少20个SNP位点在核苷酸微缺失区域内均匀分布且所述至少20个SNP位点的人群纯合比的乘积小于等于一百万分之十四；(3)检测步骤(2)选取的所述SNP位点的基因型；如果所述SNP位点的基因型均为纯合型，则判断该样本基因组DNA中存在染色体16p11.2上0.6Mb微缺失。
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