[发明专利]一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒

摘要

本发明涉及测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，通过检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列是否存在突变，而诊断该待测个体中遗传性出血性毛细血管扩张症的发生和类型。本发明还涉及一种检测待测个体中是否存在ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列基因突变的试剂盒，从而判断待测个体中是否因具有上述基因突变相关的动静脉畸形、肺动脉高压等疾病。

主权项

一种用于检测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂：检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物；用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行测序的试剂；其中所述检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列突变的37对特异性引物为，引物序列方向为5’至3’：SEQ ID NO:1，ACATTGCTCTCCACCCTTCASEQ ID NO:2，CAGCTTCTCAAGTTCAGCCCSEQ ID NO:3，AGACGAGAGGGACAGTAGGASEQ ID NO:4，AAGAAGATGGGGAGGGAGTGSEQ ID NO:5，GACTCTGGGATCTAACTGGCASEQ ID NO:6，CGGCTCTAATCTCTGGGTGASEQ ID NO:7，GAGTGAGGAGCTTGCAGTGASEQ ID NO:8，ACCGCCTGTGATTCCAGTAGSEQ ID NO:9，ACTGGGTTTGGGTCTGGATTSEQ ID NO:10，GAGGTCTGCAAACTTGAGCCSEQ ID NO:11，GACCCAGTCCATTCCCTCTCSEQ ID NO:12，GTGCTAATCATGGTCACCGCSEQ ID NO:13，CCCTCTCTGTCCCACTGTTTSEQ ID NO:14，TCTGACTGCAAACCTCCCAGSEQ ID NO:15，AGAGGGTAGAAAAGGCTCTCCSEQ ID NO:16，GCCTCAGACACAAGTTCCTGSEQ ID NO:17，GGCCATCCTCCTCATCTTCTSEQ ID NO:18，CTCTTTTGCATCCTGTCCCGSEQ ID NO:19，GCACTTCCTCTACCCGGTTSEQ ID NO:20，CCCGAGGCTTTCTTTCAACASEQ ID NO:21，TGTGATGATGCAGGAAAGCCSEQ ID NO:22，TAACGAGGACTCAGCCACTGSEQ ID NO:23，GGAGAGTGGAGTGGAAGCATSEQ ID NO:24，AGATGAAAGGGAGAAGCAGGGSEQ ID NO:25，CAATGGGCTGACTCCACAAASEQ ID NO:26，TTGTGGCATGTGAACTGTGGSEQ ID NO:27，CCACTATCTTTGGCTGTGGGSEQ ID NO:28，GGGCTTTATAAGGGACCGGASEQ ID NO:29，CCTATCCCATAAACCCACACCTSEQ ID NO:30，TGATTTGTCCTTCAGCTCAGCSEQ ID NO:31，ACCTATGCCCATACGTGAGGSEQ ID NO:32，CTCCCATTGTTCCCATGTGCSEQ ID NO:33，AGAGCCTGAGAATCGCTTGASEQ ID NO:34，AACTAAGGCTTGCAGAGGGASEQ ID NO:35，GAATGGCTGTGACTTGGGACSEQ ID NO:36，CTCTCCCAAACACACCTCCASEQ ID NO:37，AAAATGGGCGTATTGGGTGGSEQ ID NO:38，GGCATTCCAGACACACATGGSEQ ID NO:39，CATGATGCCTGTTCCTCCCSEQ ID NO:40，TGGAGTCATGGTGGGAAGAASEQ ID NO:41，CTCAGGGGTGGGAACTCTTASEQ ID NO:42，CCATGTCCCTTCCTGCAAASEQ ID NO:43，TGGAGATGGGATTCAAAGCCSEQ ID NO:44，AGCCAATAACTGTGGGGATGSEQ ID NO:45，CTGTGATGAGCCCGTTTGCSEQ ID NO:46，CCACTGGGTTGAAGGTTCTGSEQ ID NO:47，CATGCCCTGTGTGTTTGTCASEQ ID NO:48，AGCCACGCATTTGAAAGGAASEQ ID NO:49，ACTTTAAGGGCTTGGGTGAAACSEQ ID NO:50，GTGCAATGATCCAGCTGTCCSEQ ID NO:51，CATGAACAAGAGAGCGTGCTSEQ ID NO:52，CTTGCATCCCAACAACCCTCSEQ ID NO:53，GAGTGTGGGTGCAGGTAGTASEQ ID NO:54，AAGATCCTGGGCTTTGGTGTSEQ ID NO:55，CCAGAGCAATTTCATCTTTTCCCSEQ ID NO:56，ACCCTGTAGTAGCTTGAAAGGASEQ ID NO:57，TGAGTTGGTAGGATTGTGAGGASEQ ID NO:58，CGCGGGCTATCTTCCAAATTSEQ ID NO:59，AATTTGGAAGATAGCCCGCGSEQ ID NO:60，CTGCCGCTCACACAAACTAASEQ ID NO:61，GCTGTTACCGCTGAATAAATGACSEQ ID NO:62，TGGGAGCTTAAGAGGCTACTTASEQ ID NO:63，CTGATAGGCCATGGGTGAGTSEQ ID NO:64，ACAGAAAACAAAGCCCTACCAASEQ ID NO:65，GCTGTGTGACCATTGACAAGTSEQ ID NO:66，TGTGCGTTTCAATCACCACTSEQ ID NO:67，ATCTCCCCTCCCTTTACCCTSEQ ID NO:68，ACCGACAATTAAGATGGAGTGCSEQ ID NO:69，ACTACATGCTCCTGACACATAGTSEQ ID NO:70，TTCCATTCCTTCCACCCAGASEQ ID NO:71，TCCAAGCCACCTTTCCTAACTSEQ ID NO:72，CCCCTTTCTCCTTCATCCCASEQ ID NO:73，CCTTAACCAAAAGTGTGCAGCSEQ ID NO:74，TCCAGTTTCTGTCTGCTAGGA。