[发明专利]基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201611063372.4 | 申请日： | 2016-11-28 |
| 公开（公告）号： | CN106755329B | 公开（公告）日： | 2020-10-16 |
| 发明（设计）人： | 易赏;何升 | 申请（专利权）人： | 广西壮族自治区妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C40B50/06 |
| 代理公司： | 南宁市来来专利代理事务所(普通合伙) 45118 | 代理人： | 来光业 |
| 地址： | 530005 广西壮族*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法及试剂盒，检测方法包括α和β地中海贫血累及的HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区间的PCR扩增引物序列SEQ ID NO1‑17和5’端PCR标记引物序列SEQ ID NO18‑115以及3’端PCR标记引物序列SEQ ID NO116‑213；检测步骤为：（1）、构建第二代测序文库；（2）、第二代测序文库纯化；（3）、第二代测序仪测序；（4）、生物信息学分析，获得结果；检测用的试剂盒包括前述所述的引物序列及第二代测序仪solexa。本发明的检测方法具有操作步骤简单，检测特导性高，检测范围广、成本低等特点。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 二代 技术 检测 地中海贫血 突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
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