[发明专利]XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用有效
| 申请号： | 201611168776.X | 申请日： | 2016-12-16 |
| 公开（公告）号： | CN106755395B | 公开（公告）日： | 2020-05-12 |
| 发明（设计）人： | 鲁艳芹;韩金祥;代运章;张遥;牟艳玲 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/10;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京方圆嘉禾知识产权代理有限公司 11385 | 代理人： | 朱玲艳 |
| 地址： | 250062 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及XI型成骨不全致病基因FKBP10的突变位点及其应用。本发明采用全基因组重测序技术结合数字化PCR、Sanger测序等综合技术，针对临床疑似成骨不全患者进行了全基因组重测序，结合生物信息学发现FKBP10基因外显子2到外显子4存在拷贝数变异，同时外显子5存在杂合剪切位点突变c.918‑3CG。分别通过数字化PCR以及传统PCR基础上的Sanger测序分析，进一步验证了FKBP10外显子2到4的拷贝数变异与杂合剪切突变。拷贝数变异与杂合突变的发现，为探讨XI型成骨不全的发病机制，丰富与发展其诊断方法，从而为临床诊断与治疗提供依据与参考，为开发早期致病基因筛查与治疗等提供基础依据。 | ||
| 搜索关键词： | xi 型成骨 不全 致病 基因 fkbp10 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
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