[发明专利]一种I型神经纤维瘤病致病突变基因及基于此突变基因的病因学诊断试剂有效
| 申请号： | 201611189175.7 | 申请日： | 2016-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN106755399B | 公开（公告）日： | 2019-11-15 |
| 发明（设计）人： | 俞萍 | 申请（专利权）人： | 杭州艾诺医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 11282 北京中海智圣知识产权代理有限公司 | 代理人： | 胡静<国际申请>=<国际公布>=<进入国 |
| 地址： | 310000浙江省杭州市余杭*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。 | ||
| 搜索关键词： | 试剂盒 诊断试剂 病因学 测序 总RNA提取 反转录 引物 突变 编码DNA序列 巢式PCR扩增 分析试剂盒 神经纤维瘤 基因突变 扩增产物 扩增体系 致病基因 点突变 静脉血 比对 扩增 省时 外周 大片 检测 | ||
【主权项】：
1.一种基于I型神经纤维瘤病致病基因突变的病因学诊断试剂，其特征在于，所述突变位于NF1基因第48号外显子区域，其编码第7106位的鸟嘌呤替换为腺嘌呤从而引起第2369位的色氨酸突变为终止密码子(c.7106G>A，p.W2369X)；所述诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7-16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17-60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。/n
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