[发明专利]遗传性疾病的预防/改善剂在审
| 申请号： | 201611191464.0 | 申请日： | 2011-06-27 |
| 公开（公告）号： | CN106994124A | 公开（公告）日： | 2017-08-01 |
| 发明（设计）人： | 萩原正敏;松尾雅文;片冈直行;西田笃史 | 申请（专利权）人： | 萩原正敏;松尾雅文 |
| 主分类号： | A61K31/428 | 分类号： | A61K31/428;A61P21/00;A61P21/04 |
| 代理公司： | 北京泛华伟业知识产权代理有限公司11280 | 代理人： | 郭广迅 |
| 地址： | 日本*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明的目的在于提供一种起因于基因外显子的突变、且可使包含该突变的外显子跳跃而生成功能性截短型蛋白质的遗传性疾病的预防/改善剂。本发明使用的预防/改善剂的特征在于，该预防/改善剂为起因于基因外显子的突变、且可使包含该突变的外显子跳跃而生成功能性截短型蛋白质的遗传性疾病的预防/改善剂，含有分子量1500以下的化合物。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传 性疾病 预防 改善 | ||
【主权项】：
分子量1500以下的化合物在制造外显子跳跃诱发/促进剂中的用途，该外显子跳跃诱发/促进剂诱发/促进含有成为遗传性疾病主要原因的突变的基因的突变型外显子的跳跃，并能够诱发/提升功能性截短型蛋白质的表达。
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