[发明专利]单核苷酸多态性和插入缺失的多等位基因基因分型

摘要

公开了用于对多等位基因标记进行基因分型的基于阵列的方法的方法和系统。本文还公开了用于全基因组扩增和基因座特异性多重PCR以选择性偏向扩增以便减小非所要假基因在所得数据中的影响的方法。

主权项

一种使用计算机系统对一种或多种多等位基因标记进行基因分型的方法，所述方法包含：获取一个或多个样品中一种或多种多等位基因标记的信号；针对每种多等位基因标记，簇聚来自所述一个或多个样品的多个等位基因对中的每一对等位基因的信号，产生代表每个等位基因对的簇；针对代表纯合等位基因对的每个纯合簇，收集替代等位基因的信号用于计算所述替代等位基因的背景信号，产生各自代表对应的等位基因的多个背景信号；基于所述信号和所述背景信号，针对每个等位基因对分配每个样品的初始基因型判读；使用所述初始基因型判读和先验簇参数计算每个簇的多变量正态分布；针对每个簇的每个多变量正态分布，计算每个样品的成员资格的对数似然；基于所述成员资格对数似然，针对每个样品，计算每个簇中的成员资格的概率；和基于所述成员资格概率，对每个样品分配最终基因型判读。