[发明专利]基因表达的调节与蛋白质表达失调的筛选在审
| 申请号： | 201680072628.X | 申请日： | 2016-10-07 |
| 公开（公告）号： | CN108603230A | 公开（公告）日： | 2018-09-28 |
| 发明（设计）人： | I·沃瑞乔维斯基;J·克拉罗维科瓦 | 申请（专利权）人： | 南安普敦大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6886;C12N15/113 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 陈文平;侯宝光 |
| 地址： | 英国南*** | 国省代码： | 英国;GB |
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| 摘要： | 本公开包括利用无义介导的RNA衰变转换外显子(NSE)的激活剂或者阻遏剂调节蛋白质表达的组合物和方法。在一些实施方案中，本文还包括使用靶向转座元件的药剂调节蛋白质表达的组合物和方法。 | ||
| 搜索关键词： | 蛋白质表达 衰变 基因表达 药剂调节 转座元件 激活剂 外显子 靶向 介导 阻遏 失调 筛选 转换 | ||
【主权项】：
1.一种筛选对功能性ATM蛋白质缺陷易感的个体的方法，其中所述筛选包括确定位于相对于人个体基因组的NSE(ATM内含子28中的隐蔽外显子)的3'剪接位点的位置‑3处的非胸腺嘧啶变体残基rs609261的存在，其中所述非胸腺嘧啶变体残基rs609261的存在表明所述个体具有功能性ATM蛋白质缺陷或对功能性ATM蛋白质缺陷易感。
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