[发明专利]鉴定和定量低频体细胞突变的方法有效
| 申请号： | 201710381726.8 | 申请日： | 2017-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN108949911B | 公开（公告）日： | 2022-10-14 |
| 发明（设计）人： | 魏丽萍;赵博洵;黄岳;伍启熹;叶永鑫;郑夏宁 | 申请（专利权）人： | 北京大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 郑斌;卢蓓 |
| 地址： | 100871*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了鉴定和定量低频体细胞突变的方法，特别涉及鉴定转座子拷贝数和基因组定位的方法。本发明利用不同转座子家族的特异位点，通过构建文库特异性地富集转座子插入序列，利用高通量测序和生物信息学分析，精准的鉴定样本中转座子的基因组定位、拷贝数和类型。使用本发明的方法能够经济地、精准地鉴定转座子的拷贝数和基因组定位。 | ||
| 搜索关键词： | 鉴定 定量 低频 体细胞 突变 方法 | ||
【主权项】：
1.检测对象中转座子的基因组定位的方法，其包括以下步骤：a)从得自该对象的测试样品中分离DNA样品；b)对该DNA样品进行片段化处理，获得DNA片段；c)在DNA片段的两端连接接头，获得转座子‑接头文库；d)使用引物对转座子‑接头文库进行扩增，其中第一引物包含与转座子内部序列杂交的转座子特异性序列，第二引物包含与接头杂交的接头序列，由此对转座子及其侧翼序列进行扩增；e)对扩增得到产物进行测序，以获得侧翼序列信息；f)将得到的侧翼序列与参考基因组序列进行比对，以获得转座子插入的基因组定位和方向信息。
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