[发明专利]一种检测遗传性耳聋基因的建库试剂盒和应用在审
| 申请号： | 201710552357.4 | 申请日： | 2017-07-07 |
| 公开（公告）号： | CN107287314A | 公开（公告）日： | 2017-10-24 |
| 发明（设计）人： | 邹婧;李全;侯强;张春杨;谭宏东 | 申请（专利权）人： | 深圳华大智造科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11;C12N15/10;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司11332 | 代理人： | 巩克栋 |
| 地址： | 518083 广东省深圳*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测遗传性耳聋基因的建库试剂盒和应用，所述试剂盒包括用于扩增遗传性耳聋基因的扩增引物组；所述扩增引物组包括根据GJB2、GJB3、SLC26A4基因和12s rRNA基因的突变位点的多态性设计的引物。本发明采用多重PCR技术，单次反应可检测20个以上耳聋基因突变位点；配合采用“双标签”系统，使每个样品的DNA扩增产物上均带有两套独立的标签序列，因此可将所有样品的扩增产物混合后同时测序，实现高通量检测，从而大幅降低了单个样品的检测成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 遗传性 耳聋 基因 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
一种检测遗传性耳聋基因的建库试剂盒，其特征在于，所述建库试剂盒包括用于扩增遗传性耳聋基因的扩增引物组；所述扩增引物组包括根据GJB2、GJB3、SLC26A4基因和12s rRNA基因的突变位点的多态性设计的引物；其中，所述GJB2基因包括35delG、167delT、176‑191del16、299_300delAT和235delC基因；所述GJB3基因包括538C>T和547G>A；所述SLC26A4基因包括281C>T、589G>A、IVS7‑2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G和IVS15+5G>A；所述12s rRNA基因包括1494C>T、1555A>G和1095T>C。
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