[发明专利]从肿瘤样品中检测突变负荷的方法有效
| 申请号： | 201780075938.1 | 申请日： | 2017-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN110383385B | 公开（公告）日： | 2023-07-25 |
| 发明（设计）人： | R·查达瑞;F·海兰德 | 申请（专利权）人： | 生命科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B50/30 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 陶家蓉;陈扬扬 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 可以处理一种对仅肿瘤样品具有低样品输入要求的靶向组以估计肿瘤样品中的突变负荷。所述方法包括检测对应于所述肿瘤样品基因组中的靶向位置的核酸序列读数中的变体；用来自群体数据库的注释信息注释检测到的变体；过滤所述检测到的变体，其中所述过滤规则集保留所述体细胞变体并去除种系变体；对所述所识别的体细胞变体进行计数，以得到体细胞变体的数量；确定所述肿瘤样品基因组中所述靶向位置的覆盖区域中的碱基的数量；和计算每兆碱基的体细胞变体的数量，提供所述肿瘤样品基因组中每兆碱基的所述突变负荷的估计值。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 样品 检测 突变 负荷 方法 | ||
【主权项】：
1.一种分析肿瘤样品基因组的突变负荷的方法，其包含：检测多个核酸序列读数中的变体以产生多个检测到的变体，其中所述核酸序列读数对应于所述肿瘤样品基因组中的多个靶向位置，其中所述检测到的变体包括体细胞变体和种系变体；用来自一个或多个群体数据库的注释信息注释所述多个检测到的变体中的一个或多个检测到的变体，其中所述群体数据库包括与群体中变体相关的信息，其中所述注释信息包括与给定变体相关的次要等位基因频率；过滤所述多个检测到的变体，其中所述过滤将规则集施加到所述检测到的变体以保留所述体细胞变体，所述规则集包括保留次要等位基因频率(MAF)在MAF范围内的所述检测到的变体，其中所述过滤产生所识别的体细胞变体；计数所述所识别的体细胞变体，以得到体细胞变体的数量；确定所述肿瘤样品基因组中所述靶向位置的覆盖区域中的碱基的数量；和通过将所识别的体细胞变体的数量除以所述覆盖区域中的碱基的数量来计算每兆碱基的体细胞变体的数量，以产生所述肿瘤样品基因组的所述突变负荷。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于生命科技股份有限公司，未经生命科技股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201780075938.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：存储器装置和用于操作或测试存储器装置的方法
- 下一篇：移相校正
