[发明专利]使用MITRA尖端提取检测囊性纤维化突变的方法在审
| 申请号： | 201780083042.8 | 申请日： | 2017-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN110168100A | 公开（公告）日： | 2019-08-23 |
| 发明（设计）人： | H·桑德斯;N·J·克拉克 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6806 | 分类号： | C12Q1/6806;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国新*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本公开文本提供了用于确定表现出囊性纤维化症状的患者或有囊性纤维化风险的患者是否将受益于用一种或多种抗囊性纤维化治疗剂进行的治疗的方法。这些方法基于在使用体积计量吸收微量取样装置收集的小体积干生物流体样品中检测遗传性囊性纤维化相关突变。还提供了用于实践所述方法的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 囊性纤维化 突变 生物流体样品 微量取样装置 提取检测 体积计量 文本提供 试剂盒 遗传性 治疗剂 检测 吸收 治疗 表现 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测样品CFTR核酸中的至少一种突变的方法，其包括(a)从自微量取样装置的吸收尖端洗脱的干生物流体样品中提取所述样品CFTR核酸；(b)产生包含对应于所述样品CFTR核酸的多个靶区段的扩增子的文库；以及(c)使用高通量大规模平行测序检测所述文库中扩增子中的至少一个中的至少一种突变。
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