[发明专利]耳聋基因检测试剂盒及其产前无创耳聋基因检测方法

摘要

本发明公开了一耳聋基因检测试剂盒，其中所述耳聋基因检测试剂盒被适用于检测GJB3基因位点，GJB2基因位点，线粒体DNA位点以及SLC26A4基因位点，所述检测试剂盒包括引物序列名称:GF1到GF9，GR1到GR9所示的引物，所述探针对应地具有如探针序列名称:P1‑P18所示的探针,每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒，通过对孕妇的无创产前检测，及早发现耳聋患儿。

主权项

1.一耳聋基因检测试剂盒，被适用于检测GJB3基因位点(c.538C＞T)，GJB2基因位点(c.235delC,c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG)，线粒体DNA位点(m.1555A＞G,m.1494C＞T)，SLC26A4基因位点(c.919-2A＞G，c.2168A＞G)的一种或其组合，其中发生突变的基因被定义为一突变基因，没有发生突变的基因被定义为一野生基因，其特征在于，所述耳聋基因检测试剂盒包括：扩增基因位点的引物，对应所述引物的探针，以及混合液；以及其中所述引物具有至少一组如引物名称:GF1到GF9，GR1到GR9所示的序列，所述探针对应地具有至少一组如探针名称:P1-P18所示的序列,每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。