[发明专利]针对先天性甲减的靶向二代测序的基因芯片在审
| 申请号： | 201810224432.9 | 申请日： | 2018-03-19 |
| 公开（公告）号： | CN108410976A | 公开（公告）日： | 2018-08-17 |
| 发明（设计）人： | 宋怀东;赵双霞;孙凤;宋怀伟 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/53 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 王正君;徐迅 |
| 地址： | 200011 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种针对先天性甲减(CH)疾病的靶向二代测序的基因芯片。具体地，本发明提供先天性甲减相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(a)检测被检测对象对CH的患病风险，(b)对CH患者进行分子诊断或分子分型，和/或(c)评估被检测对象后代对CH的患病风险；所述CH致病基因包括DUOX2、TG和TPO。本发明适用于临床拟诊外周性CH患者，尤其是中国CH患者，可高通量检测并临床推广，有助于对先天性甲减的分子诊断、分子分型、产前诊断以及指导患者的后续治疗，具有重要的临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 分子分型 分子诊断 基因芯片 检测对象 试剂盒 靶向 测序 高通量检测 产前诊断 检测试剂 相关基因 致病基因 制备试剂 外周 位点 后代 检测 疾病 评估 治疗 | ||
【主权项】：
1.一种先天性甲减致病基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，其特征在于，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(a)检测被检测对象对先天性甲减的患病风险，(b)对先天性甲减患者进行诊断或分子分型，和/或(c)评估被检测对象后代对先天性甲减的患病风险；并且，所述先天性甲减致病基因包括DUOX2、TG和TPO。
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