[发明专利]ddPCR技术检测IDH1基因变异的引物、试剂盒及检测方法在审
| 申请号： | 201810421174.3 | 申请日： | 2018-05-04 |
| 公开（公告）号： | CN108342461A | 公开（公告）日： | 2018-07-31 |
| 发明（设计）人： | 王昕昀 | 申请（专利权）人： | 良培基因生物科技（武汉）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6851;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海精晟知识产权代理有限公司 31253 | 代理人： | 冯子玲 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及医学和生物技术领域，尤其涉及一种ddPCR技术检测IDH1多种基因变异的引物、试剂盒及检测方法。本发明提供的用于ddPCR技术检测人IDH1基因变异的引物和探针是根据IDH1基因的第4号外显子的野生型基因序列和相应突变基因序列设计的，结合PCR平台可以检测IDH1基因的第4号外显子的包括R132H、R132C、R132S、R132G、R132L和R132V的多种突变，并对样本所携带IDH1基因变异DNA进行绝对数量；且引物扩增片段为91bp，特别适用于血浆游离DNA等小片段DNA样本的扩增，结合本发明提供的检测探针，可以从cfDNA中检测到极低丰度的IDH1基因变异，具有特异性好、灵敏度高的特点，可应用于ddPCR平台对人IDH1基因变异进行绝对定量检测，对于指导临床治疗、改善患者预后有极为重要的作用。 | ||
| 搜索关键词： | 技术检测 引物 检测 试剂盒 样本 生物技术领域 突变基因序列 血浆游离DNA 野生型基因 小片段DNA 定量检测 基因变异 检测探针 临床治疗 引物扩增 低丰度 灵敏度 预后 扩增 探针 突变 携带 医学 应用 | ||
【主权项】：
1.一组用于ddPCR技术检测人IDH1基因变异的引物对和探针，其特征在于，所述引物对中扩增IDH1突变基因和内参基因的上游引物序列如SEQ ID NO：1所示，扩增IDH1突变基因和内参基因的下游引物序列如SEQ ID NO：2所示，IDH1突变基因检测探针序列如SEQ ID NO：3所示，内参基因的TaqMan探针序列如SEQ ID NO：4所示。
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