[发明专利]人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒

摘要

本发明公开一种人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒，该试剂盒采用Taqman探针的荧光定量PCR法。该试剂盒分别设计了SMN1基因第7和第8外显子，以及内参基因RPP40的特异性引物和探针。本试剂盒可以直观、准确、快速地对SMN1基因的第7和第8外显子进行检测，从而实现SMA正常人和患者的区分，作为人类脊髓性肌萎缩症的辅助诊断，适合推广应用。

主权项

1.用于人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的引物探针组，其特征在于，所述的人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失为人类脊髓性肌萎缩症SMN1基因第7和第8外显子缺失，该引物探针组包括3对引物和3条探针，所述的3对引物分别为：引物EX7F，其序列为：TTCCTTTATTTTGCTTACAGGGTTAC引物EX7R，其序列为：AAAACATTTGTTTTCCACAAACCATAAA引物EX8F，其序列为：TGAAAAACCATCTGTAAAAGAGTCG引物EX8R，其序列为：CCTTCTCACAGCTCATAAAATTACC内参引物RPP40F，其序列为：CGAATTCACTGTTCCTCTGACGT内参引物RPP40R，其序列为：ACTGGCAGGTGAGTGGGTAAA所述的3条探针分别为：探针EX7P，其序列为：AATGCTGGCAGACTTACTCCT探针EX8P，其序列为：AGCACGGTGGTGAGGCAG内参探针RPP40P，其序列为：TTGTTCTACCTGGGGCCCT。