[发明专利]一种无创检测SLC26A4基因突变的方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201810480516.9 | 申请日： | 2018-05-18 |
| 公开（公告）号： | CN108642173B | 公开（公告）日： | 2022-03-22 |
| 发明（设计）人： | 袁慧军;谭博;程静;卜枫啸;卢宇 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京海虹嘉诚知识产权代理有限公司 11129 | 代理人： | 吕小琴 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种无创检测SLC26A4基因突变的方法，试剂盒及其制备方法，其特征在于，包括步骤如下：(1)以受试者血浆DNA为模板；(2)进行PCR预扩增；(3)对预扩增产物进行Index PCR扩增；(4)对PCR扩展产物进行文库质控后，在Illumina NextSeq进行150bp双端测序；(5)将测序的序列信息进行生物信息学分析得出基因变异数据。本发明还涉及有关的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 slc26a4 基因突变 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.用于无创检测SLC26A4基因突变的试剂盒，其特征在于，包括Seq ID No.47‑88,92‑93,97‑98所示的引物构成的23对引物的混合物用于特异性扩增GJB2基因的不同亚目标区域；从而同时检测SLC26A4基因的变异。
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