[发明专利]用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备在审

专利信息
申请号: 201811021290.2 申请日: 2018-09-03
公开(公告)号: CN109295198A 公开(公告)日: 2019-02-01
发明(设计)人: 陈玥茏;刘永初;刘阳;李阳;吕佩涛 申请(专利权)人: 安吉康尔(深圳)科技有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6869
代理公司: 深圳中一联合知识产权代理有限公司 44414 代理人: 张全文
地址: 518000 广东省深圳*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明适用于遗传变异检测技术领域,提供了用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备,所述方法包括:获取遗传性疾病样本的基因测序数据;对基因测序数据进行重测序数据分析,检测基因测序数据中的突变位点;根据预设疾病数据库对突变位点进行突变注释,得到突变位点的注释结果;根据突变位点的注释结果,确定突变位点的突变检测结果。本发明能够实现遗传性疾病相关基因变异的准确判断,减少假阳性位点和假阴性位点,提高基因变异检测的准确性。
搜索关键词: 突变位点 遗传性疾病 基因变异 基因测序 检测 终端设备 注释结果 位点 检测技术领域 疾病数据库 测序数据 突变检测 相关基因 遗传变异 假阳性 假阴性 预设 突变 样本 分析
【主权项】:
1.一种用于检测遗传性疾病基因变异的方法,其特征在于,包括:获取遗传性疾病样本的基因测序数据;对所述基因测序数据进行重测序数据分析,检测所述基因测序数据中的突变位点;根据预设疾病数据库对所述突变位点进行突变注释,得到所述突变位点的注释结果;根据所述突变位点的注释结果,确定所述突变位点的突变检测结果。
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