[发明专利]检测TSC1第15号外显子位点突变的引物、方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201811158647.1 | 申请日： | 2018-09-30 |
| 公开（公告）号： | CN109321638A | 公开（公告）日： | 2019-02-12 |
| 发明（设计）人： | 黄开新;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 济南艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 250013 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 检测TSC1第15号外显子位点突变的引物、方法和试剂盒。本发明公开了检测TSC1第15号外显子的引物，包括扩增TSC1第15号外显子位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测结节性硬化症患者体内TSC1第15号外显子位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，不仅可以辅助诊断热点区域的突变情况，还可以作为判断突变位点对相关疾病影响的标准。TSC1基因的非激活突变会引起错构瘤蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常，且突变可遗传。可以辅助诊断遗传性结节性硬化症情况，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 引物 子位 点突变 突变 结节性硬化症 辅助诊断 细胞分化调节 内胚层细胞 试剂盒检测 产前诊断 疾病影响 检测结果 快速检测 热点区域 突变位点 早期治疗 遗传性 瘤蛋白 试剂盒 外胚层 中胚层 检测 可用 扩增 体内 遗传 激活 分化 参考 干预 基因 生长 | ||
【主权项】：
1.检测TSC1第15号外显子位点突变的引物，其特征在于，包括扩增TSC1第15号外显子位点的引物，其碱基序列为：TSC1‑EXON‑15‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTGTTCTGGCATTACAGGCGTGAGTSC1‑EXON‑15‑R：AACAGCTATGACCATGCAAGGTGGGAGTGTGAAGAATGAT。
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